Nukleopatie są grupą rzadkich chorób, związanych z nieprawidłowościami białek jądra komórkowego. Do najlepiej scharakteryzowanych należą laminopatie, związane z mutacjami w genie laminy A/C, uszkadzające tkanki pochodzenia mezenchymalnego. Wyróżnia się nukleopatie tkankowo-specyficzne, które najczęściej dotyczą mięśni poprzecznie prążkowanych i/lub mięśnia serca oraz nukleopatie wieloukładowe, wśród których znajdują się przede wszystkim zespoły przedwczesnego starzenia się. W każdej z wymienionych grup nukleopatie można uszeregować pod względem wieku wystąpienia pierwszych objawów oraz ich nasilenia. Nukleopatie ujawniające się najwcześniej, czasami już w okresie płodowym, charakteryzują się najcięższym, prawie zawsze letalnym przebiegiem. Przedstawiono tu kliniczny obraz najważniejszych nukleopatii dziecięcych z uwzględnieniem najczęstszych mutacji, które je wywołują oraz podstawy patofizjologiczne omawianych chorób.