Objawy kliniczne wrodzonej przepukliny przeponowej w większości przypadków pojawiają się już w chwili urodzenia lub w pierwszych godzinach życia. Najczęściej manifestuje się ona niewydolnością krążeniowo-oddechową, rzadziej podniedrożnością przewodu pokarmowego.

Tylko u niewielkiej liczby dzieci do ustalenia rozpoznania dochodzi w późniejszym okresie życia. Wówczas objawem dominującym mogą być nawracające infekcje płuc lub objawy ze strony przewodu pokarmowego: okresowe bóle brzucha, nudności, objawy podniedrożności jelit. Celem pracy jest prezentacja przypadku wrodzonej przepukliny przeponowej rozpoznanej u 17-letniego chłopca.