Trudne decyzje dotyczące leczenia noworodków z zarośnięciem przełyku oraz z trisomią chromosomu 18 – rozważania genetyka, chirurga, neonatologa, pediatry i anestezjologa
Robert Śmigiel1,2, Dariusz Patkowski3, Beata Pyrek4, Marzena Zielińska4,5, Waldemar Gołębiowski4,5, Małgorzata Czyżewska6, Krzysztof Szmyd7, Maria M. Sąsiadek1
1Katedra Genetyki AM we Wrocławiu
Kierownik: prof. dr hab. med. M.M. Sąsiadek
2Oddział Neonatologiczny I Kliniki Położnictwa i Ginekologii AM we Wrocławiu
Koordynator Oddziału: dr n. med. D. Suchańska
3Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej AM we Wrocławiu
Kierownik: dr hab. med. D. Patkowski, prof. nadzw.
4Oddział Anestezjologii i Intensywnej Terapii Dzieci SPSK Nr 1 we Wrocławiu
Ordynator: dr n. med. M. Zielińska
5Katedra i Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii AM we Wrocławiu
Kierownik: prof. dr hab. A. Kibler
6Oddział Neonatologiczny Kliniki Położnictwa, Ginekologii i Neonatologii AM we Wrocławiu
Kierownik: prof. dr hab. M. Zimmer
7Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej
Kierownik: prof. dr hab. A. Chybicka
Zarośnięcie przełyku jest wrodzoną wadą przewodu pokarmowego polegającą na przerwaniu ciągłości przełyku z lub bez połączenia z tchawicą, występującą z częstością 1:3000-3500 żywych urodzeń. Zarośnięcie przełyku w 50% współistnieje z wadami innych narządów lub jest jednym z objawów zespołu dysmorficznego. Częstość występowania trisomii chromosomowych (głównie trisomii chromosomu 18 i 21) i innych aberracji w niedrożności przełyku wynosi 6-10%.
Zespół Edwardsa jest trisomią chromosomu 18 o bardzo niekorzystnym rokowaniu, częstość jego występowania wynosi 1: 5000 żywych urodzeń. Około 5% dzieci przeżywa więcej niż rok.
Celem pracy jest retrospektywna analiza przebiegu leczenia noworodków z zarośnięciem przełyku i trisomią chromosomu 18 oraz analiza podejmowanych decyzji terapeutycznych. Autorzy pracy reprezentujący różne specjalności medyczne: genetykę kliniczną, chirurgię dziecięcą, pediatrię i neonatologię, intensywną terapię dziecięcą oraz medycynę paliatywną, podjęli dyskusję dotyczącą postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u dzieci z zarośnięciem przełyku i letalnym zespołem chromosomowym.
cały artykuł dostępny w wersji papierowej